Анкета

Какво представлявя възпитанието на детето според вас?

Вродени и наследствени заболявания: Синдром на Клайнфелтер, Синдром на Едуардс, Синдром на Търнър

Синдромът на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер (47 XXY) се дължи на XXY-тризомия, макар че са възможни и други комбинации (XXYY,XXXY,XXXXY,XXXXXY). От това заболяване боледуват само момчета.  В техният кариотип вместо 1 Х хромозома има 2.

Основен симптом е мъжкият стерилитет резултат на аспермия. При нормални външни полови органи има много тежки морфологични изменения в тестисите.  Тези пациенти са с висок ръст, евнухоидни пропорции, тесни рамене с широк таз, дълги ръце, гинекомастия, слабо окосмяване.

Пациентите са с нормално психическо развитие.

Степен на разпространение - 1:1000 новородени момчета. В 75% от случаите става въпрос за ненаследствени форми и рискът е равен на популационния 1:1000 новородени момчета или 0.001%.

Синдромът на Едуардс (тризомия 18)

Децата с този синдром имат 3 вместо две хромозоми 18. включва малформации в почти всички органи и системи. Степента на разпространение на този синдром не е добре проучена, но се смята, че той се среща с честота ат 1 на 8000 до 1 на 10 000 родени деца, като в почти 100% от случаите се касае за свобдна тризомия, т.е. ненаследствената форма.

Децата с този синдром имат характерен лицев дисморфизъм:  триъгълно лице,  малка долна челюст,  голямо чело,   малък нос,  лошо моделирани и ниско разположени уши.

Налице е често полидактилия и аномалии на вътрешните органи:  сърце,   бъбреци,  централна нервна система (агенезия на корпус калозум). Има също така и тежко изоставане в психомоторното равитие.

Прогнозата на този синдром е лоша 90% от децата умират до 1 год.,  а 100% до 3 год. Обикновенно болните деца живеят средно до 6 месеца, но някои от тях преживяват и по-дълго - до юношеска възраст.

Тъй като ненаследствените форми са почти 100%, то риска за второ дете в сем. със синдром на Едуард е равен на популациония  1:10000 новородени или 0,0001%.

Синдромът на Търнър

Синдромът на Търнър (монозомия Х) касае половите белези на човека, тъй като е свързан с половите хромозоми. Заболелите от този синдром са само момичета. Той се дължи на наличието само на една X-хромозома, без наличие на Y-хромозома. Болните момичета имат 2 водещи симптома: първична аменорея или липса на мензис и стерилитет,   налице са също така недоразвити вторични полови белези,  изостават във физическото си развитие нисък ръст и костната възраст не отговаря на календарната. Умственото развитие е нормално. Има лицев дисморфизъм къса шия с кожна гънка на врта заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета,  хипертелоризъм голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедема оток на гърба на стъпалата. Честотата, с която се среща синдромът на Търнър, е около 1 на 5000 живи раждания.

Тъй като в над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена форма то рискът е равен на популациония 1:2000,  т.е. 0.0005% новородени момичета.

С много по-голяма честота, около 1 на 700 раждания, се срещат т.нар. ''свръхжени'', при които има по три, а при някои и повече от три Х-хромозоми. Жените с ХХХ-хромозоми притежават недоразвити полови органи, ограничена плодовитост и като правило са с умствена изостаналост.

назад ...

Половин чаша вино може да попречи на нероденото бебе да диша

Бременните жени не трябва да пият изобщо след като проучване установи, че само половин чаша вино може да се попречи на тяхното бебе да диша и да се движи в продължение на два часа.

Изследването, което разкрива опасностите от само една единица алкохол, противоречи на досегашните насоки на специалистите. Това означава, че е безопасно за бременните жени да продължат да пият, стига да не е повече от една или две единици, веднъж или два пъти седмично.

прочети повече ...

Не е полезно да говорите на „бебешки език” на вашето бебе

Родителите от дълго време смятат, че най-добрият начин да общуват с тяхното дете е чрез бебешки език.

По-бавното говорене, използването на певчески глас и използването на странни думи в действителност не е най-добрият начин да общувате с детето си, открили са изследователите. Всъщност, специалистите казват, че родителите просто трябва да говорят ясно.

Откритията от изследванията показват, че майките говорят по-неясно с децата си, отколкото с възрастните. Изследователите първо записали как 22 японски майки говорят на техните деца (на възраст от 18 до 24 месеца).

прочети повече ...

АРХИВ

Август

Юни

Април

Март

Февуари

Януари

Декември

Ноември

Октомври

Септември

Август

Юни

Май

Март

Февуари

Януари

Търси в статии