Анкета

Какво представлявя възпитанието на детето според вас?

Вродени и наследствени заболявания: Синдром на Клайнфелтер, Синдром на Едуардс, Синдром на Търнър

Синдромът на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер (47 XXY) се дължи на XXY-тризомия, макар че са възможни и други комбинации (XXYY,XXXY,XXXXY,XXXXXY). От това заболяване боледуват само момчета.  В техният кариотип вместо 1 Х хромозома има 2.

Основен симптом е мъжкият стерилитет резултат на аспермия. При нормални външни полови органи има много тежки морфологични изменения в тестисите.  Тези пациенти са с висок ръст, евнухоидни пропорции, тесни рамене с широк таз, дълги ръце, гинекомастия, слабо окосмяване.

Пациентите са с нормално психическо развитие.

Степен на разпространение - 1:1000 новородени момчета. В 75% от случаите става въпрос за ненаследствени форми и рискът е равен на популационния 1:1000 новородени момчета или 0.001%.

Синдромът на Едуардс (тризомия 18)

Децата с този синдром имат 3 вместо две хромозоми 18. включва малформации в почти всички органи и системи. Степента на разпространение на този синдром не е добре проучена, но се смята, че той се среща с честота ат 1 на 8000 до 1 на 10 000 родени деца, като в почти 100% от случаите се касае за свобдна тризомия, т.е. ненаследствената форма.

Децата с този синдром имат характерен лицев дисморфизъм:  триъгълно лице,  малка долна челюст,  голямо чело,   малък нос,  лошо моделирани и ниско разположени уши.

Налице е често полидактилия и аномалии на вътрешните органи:  сърце,   бъбреци,  централна нервна система (агенезия на корпус калозум). Има също така и тежко изоставане в психомоторното равитие.

Прогнозата на този синдром е лоша 90% от децата умират до 1 год.,  а 100% до 3 год. Обикновенно болните деца живеят средно до 6 месеца, но някои от тях преживяват и по-дълго - до юношеска възраст.

Тъй като ненаследствените форми са почти 100%, то риска за второ дете в сем. със синдром на Едуард е равен на популациония  1:10000 новородени или 0,0001%.

Синдромът на Търнър

Синдромът на Търнър (монозомия Х) касае половите белези на човека, тъй като е свързан с половите хромозоми. Заболелите от този синдром са само момичета. Той се дължи на наличието само на една X-хромозома, без наличие на Y-хромозома. Болните момичета имат 2 водещи симптома: първична аменорея или липса на мензис и стерилитет,   налице са също така недоразвити вторични полови белези,  изостават във физическото си развитие нисък ръст и костната възраст не отговаря на календарната. Умственото развитие е нормално. Има лицев дисморфизъм къса шия с кожна гънка на врта заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета,  хипертелоризъм голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедема оток на гърба на стъпалата. Честотата, с която се среща синдромът на Търнър, е около 1 на 5000 живи раждания.

Тъй като в над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена форма то рискът е равен на популациония 1:2000,  т.е. 0.0005% новородени момичета.

С много по-голяма честота, около 1 на 700 раждания, се срещат т.нар. ''свръхжени'', при които има по три, а при някои и повече от три Х-хромозоми. Жените с ХХХ-хромозоми притежават недоразвити полови органи, ограничена плодовитост и като правило са с умствена изостаналост.

назад ...

Джейми Оливър: „Родители, хранете децата си здравословно!”

Родителите, които готвят пресни ястия за техните деца, може да удължат живота им с до 13 години, казва топ-готвачът Джейми Оливър.

Г-н Оливър каза, че деца не са програмирани да посягат към мазни и сладки закуски, но е работа на родителя да направи здравословна храна по-привлекателна. Той призова за забрана на продаването на нездравословна храна в близост до училища.

Затлъстелите деца са по-склонни да останат затлъстели и като възрастни, развивайки здравословни проблеми като сърдечно-съдови заболявания...

прочети повече ...

Опасност от кърменето, за която може би не знаете

Когато супермоделите Жизел Бюндхен и Миранда Кър пуснаха в интернет снимки, на които кърмят и в същото време изглеждат ослепително, други знаменити майки решиха да направят същото. Но критици твърдят, че тези "нереалистични" изображения поставят натиск върху жените, които имат трудности с кърменето по медицински причини - или просто избират да не го правят.

Сега един британски водещ хирург предупреди, че кърменето – когато стане болезнено - поставя майките под риск от плашеща инфекция, която може да доведе до отравяне на кръвта и дори до обезобразяваща операция.

прочети повече ...

АРХИВ

Август

Юни

Април

Март

Февуари

Януари

Декември

Ноември

Октомври

Септември

Август

Юни

Май

Март

Февуари

Януари

Търси в статии