Вродени и наследствени заболявания: Полигенни заболявания

Това са група наследствени заболявания, за предаването на които са отговорни не един, а няколко гена.

От полигенни заболявания боледуват 25% от хората. Най-широко разпространени полигенни болести са заболяванията на сърдечно-съдовата система: хипертония, ИБС, вродени сърдечни малформации. Към тази група спадат също диабетът и шизофренията.

Полигенните болести се наричат още фамилни, т.к. се срещат много по-често в определени фамилии отколкото в популацията.

За унаследяването им е необходимо определено количество брой гени от групата гени отговорни за дадената болест, т.нар. ''праг''. Тъй като броят унаследени гени е различен то и клиниката на заболяването е различно изразена.

Рискът се установява емпирично, намалява при намаляване степента на родство и обратното, той нараства при вече родено болно дете в семейството.

Рубеолна ембриопатия

Вродената рубеола е характерна за деца на майки, боледували от рубеола по време на бременността. Опасността от засягане на плода през 1 триместър е 80%, през 2 е 50%, а през 3 е едва 8%. В зависимост от срока на бременността рубеолата на бременната може да завърши като: аборт, мъртво раждане, вродени аномалии или фетална инфекция. Причинител е рубеолният РНК вирус.

Ако плодът се срещне с вируса през първия триместър - развива рубеолна ембриопатия с характерната триада на Грег: вродени сърдечни малформации, слепота, глухота. Ако заразяването стане през 2 или 3 триместър има голяма вероятност детето да е здраво, но може да се роди с вродена инфекция.

Прогнозата е лоша, лечение няма.

Алкохолна ембриопатия (вроден алкохолен синдром)

Става въпрос за деца на майки алкохолички. Честотата на синдрома е 50% при бременни, консумирали алкохол по време на бременността. Популационната честота е различна за различните страни: в Южна Америка и Русия е най висока, а за Европа е 1:500 до 1:1000 за отделните страни.

Алкохолът преминава безпрепятствено плацентарната и кръвно-мозъчната бариера и оказва директно токсично действие върху мозъка и черния дроб на плода. Черният дроб на плода е незрял и функционира непълноценно, ето защо алкохолът е 10 пъти по-токсичен за плода отколкото за майката, т.е. съвсем простичко казано, ако майката изпие 1 чаша вино, то плода е поел 10.

Тези деца изостават в развитието си още интраутробно. Раждат се с ниско тегло и нисък ръст, микроцефалия, изоставане в психомоторното развитие. Черният дроб има фиброзни изменения, наблюдава се лицев дисморфизъм.

Лечение няма. Необходимо е пълно въздържание от алкохол по време на бременността.

Синром на Марфан

Този синдром представлява наследствено обусловена непълноценност на съединителната тъкан. Проявява се с поражения на опорно-двигателната система; очите; сърдечно-съдовата система. Заболяването се предава по автозомно-доминантен път. Двата пола се засягат еднакво често. Основното поражение е на съставката колаген на съединителната тъкан.

Много приличат на птица: птиче лице; деформация на ушните миди; високо небце. Понякога може да има вълча паст. Гръдният кош е с клиновидна форма. Често се наблюдава изкривяване на гръбначния стълб и плоскостъпие.

Очните поражения са късогледство и далекогледство. Може да има вродена катаракта или така наречената луксация на лещата. Често се среща повишена потливост; мрамориран кожен рисунък; посиняване на пръстите на ръцете.

Най-сериозното усложнение на синдрома е аортната аневризма. Именно това е и най-честата причина за смърт при тези пациенти. Интелектът при синдрома на Марфан е запазен.

Лечението е симптоматично.

назад ...